quarta-feira, 10 de fevereiro de 2016
Dia 21/02 - Festa do Bloco Da Eficiência - Semana de Conscientização das Doenças Raras
Semana de Conscientização das Doenças Raras - Sergipe
20/02/2016 Caminhada Rara - Dia Mundial de Conscientização das Doenças Raras Aracaju/Sergipe
- 20 à 29/02/2016
#DiaMundialDasDoençasRaras
#JuntosSomosMaisSozinhosSomosRaros
A ASPDR - Associação Sergipana de Pessoas com Doenças Raras juntos com a AFAG - Associação de Familiares e Amigos de Pacientes Graves, No Dia 20 de Fevereiro daremos início ao nosso terceiro ano de Campanha de Conscientização do Dia Mundial de Doenças Raras em Sergipe, com Caminhada Rara - do Dia Mundial das Doenças Raras. Faremos uma semana de mobilização em todo estado, com apoio de amigos, familiares e parceiros, vamos reunir muita gente cheia de disposição e vontade de mudar a realidade dos pacientes com doenças raras no nosso estado, no Brasil e no mundo.
Vocês estão prontos? Contamos com vocês!
https://www.facebook.com/asmps.assocsergipanadosportadoresdemps.1
https://www.facebook.com/afagbrasil/photos/a.562239500466832.1073741825.520207334670049/1119177511439692/?type=3&theater
terça-feira, 10 de novembro de 2015
Eu Divulgo Menkes
#Umminutopelavida
#Sindromedemenkes
#Eudivulgomenkes
#EuapoioMENKES_ASPDR..
#CEP_HU_UFS
Obrigada amigos do Comitê de Ética - UFS, pela participação da campanha de divulgação da síndrome de Menkes.
#Sindromedemenkes
#Eudivulgomenkes
#EuapoioMENKES_ASPDR..
#CEP_HU_UFS
Obrigada amigos do Comitê de Ética - UFS, pela participação da campanha de divulgação da síndrome de Menkes.
quinta-feira, 5 de novembro de 2015
ASPDR - Associação Sergipana de Pessoas com Doenças Raras: #SINDROMEDEMENKES
ASPDR - Associação Sergipana de Pessoas com Doenças Raras: #SINDROMEDEMENKES: #Umminutopelavida #Sindromedemenkes #Eudivulgomenkes #UmminutodeatençãoMENKES #EuapoioMENKES_ASPDR Doença de Menkes ...
#SINDROMEDEMENKES
#Umminutopelavida
#Sindromedemenkes
#Eudivulgomenkes
#UmminutodeatençãoMENKES
#EuapoioMENKES_ASPDR
Doença de Menkes
Trata-se de uma doença com padrão de herança recessivo ligado ao cromossomo X, causada por mutações no gene ATP7A,
caracterizada pela baixa concentração de cobre em alguns tecidos,
devido a uma falha na absorção intestinal e o quadro clínico é variável,
sendo dependente das enzimas que necessitam de cobre para a sua boa
atividade.
Lactentes
com quadro clínico de Menkes clássico se mostram saudáveis até a idade
de dois a três meses, quando a perda de marcos de desenvolvimento,
hipotonia, convulsões e insuficiência de crescimento começam a ocorrer. O
diagnóstico geralmente é suspeitado quando os bebês apresentam
alterações neurológicas típicas associadas a alterações características
nos cabelos que se tornam curto, escasso, grosseiro e torcido, muitas
vezes mais claros do que o restante.
Pode
ocorrer instabilidade no controle da temperatura e hipoglicemia no
período neonatal. Alguns pacientes tem frouxidão de pele e articulações,
divertículos de bexiga, hérnias inguinais e certa tortuosidade
vascular. O intelecto é normal ou levemente atrasado, as custas da
hipotonia.
O
diagnóstico é feito, além dos dados de história e quadro clínico, pela
dosagem da concentração de cobre e de ceruloplasmina no sangue, que
estão baixos. O gene ATP7A,
até o momento, é o único gene conhecido por estar associado a doença de
Menkes e variantes. Um protocolo de investigação molecular detecta
mutações em mais de 95% dos indivíduos afetados. Os testes são
comercialmente oferecidos por vários laboratórios e servem para um
diagnóstico de certeza.
O diagnóstico diferencial envolve a deficiência de biotinidase, acidemias orgânicas, aminoacidúrias e miopatias mitocondriais.
O tratamento para os transtornos relacionados ao gene ATP7A
inclui o controle da ingestão calórica e nutricional. Alguns casos se
beneficiam com injeções subcutâneas de cloreto de cobre. Antibiótico
profilático está indicado nos casos que apresentam divertículos de
bexiga, para prevenir infecção de trato urinário.
Os transtornos associados ao gene ATP7A
tem padrão de herança recessivo ligado ao X. Aproximadamente um terço
dos homens afetados não têm história familiar da doença de Menkes ou
variantes. Se a mãe é portadora, o risco de transmissão da mutação ATP7A
é de 50% em cada gravidez. Os homens que herdam a mutação serão
afetados. As mulheres serão portadoras e não serão afetadas. Homens
portadores das variantes irão transmitir a mutação para todas as suas
filhas e nenhum de seus filhos. Indivíduos com doença de Menkes clássica
não se reproduzem. Se uma mutação no gene ATP7A
for identificada em um membro da família, testes pré-natais por estudos
do transporte do cobre ou teste genético molecular são possíveis para
mulheres que são portadoras.
Fontes:http://dicionariodesindromes.blogspot.com.br/2009/12/doenca-de-menkes.html
Fontes:http://dicionariodesindromes.blogspot.com.br/2009/12/doenca-de-menkes.html
sexta-feira, 15 de maio de 2015
#MPS DAY 2015
15 De Maio, Dia Internacional de Conscientização da Mucopolissacaridose - MPS
MUCOPOLISSACARIDOSE
A MPS é uma enfermidade hereditária, que de uma forma simplificada significa dizer que há falta de uma enzima para digerir um açúcar (o mucopolissacarídeo).
Trata-se de uma doença rara e por isso, em muitos casos, de difícil diagnóstico, pois, muitos sintomas são comuns a outras doenças. O diagnóstico correto da MPS é fundamental e pode propiciar melhor qualidade de vida aos pacientes.
Os principais sintomas:
A MPS inclui uma ampla gama de sintomas, as pessoas podem apresentar diferentes graus de gravidade e progressão da doença. Como os sinais e sintomas são muito variados, ela pode afetar cada indivíduo de modo diferente. As manifestações clínicas da MPS I, por exemplo, mostram uma evolução crônica e progressiva; são de natureza multissistêmica e incluem aumento do fígado e do baço, deformidade óssea, limitação articular, baixa estatura, face característica, infecções sucessivas do trato respiratório, hérnia umbilical e/ou inguinal, problemas nas válvulas cardíacas, opacidade da córnea, falta de ar durante o sono (apneia), cabeça aumentada. As funções auditiva, visual, respiratória (vias aéreas) e cardiovascular são todas afetadas; a mobilidade das articulações fica gravemente diminuída. Pode haver ainda o comprometimento do Sistema Nervoso Central.
São doenças genéticas graves, causadas por erros inatos do metabolismo, que afetam a produção das enzimas responsáveis pela síntese de proteínas das células, afetando diretamente o funcionamento de todos os órgãos.
Por se tratar de uma doença genética, os casos, em geral, acomete parentes próximos.
Existe mais de um tipo de MPS. A tipologia é determinada pela enzima que o organismo não consegue produzir. Com essa variação, os sintomas de cada deficiência genética variam conforme o organismo. Até hoje, os únicos tipos que apresentam tratamento são o I, II, IV e VI.
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